בן 3

תושב איזור המרכז

מחלה: דיסאוטונומיה משפחתית / Familial Dysautonomia

דיסאוטונומיה משפחתית הנה מחלה תורשתית הגורמת לירידה משמעותית בתפקוד מערכות העצבים האוטונומית, הסימפתטית, התחושתית והמוטורית. הפגיעה היא רב מערכתית ורשימת הבעיות הנגרמות בעטייה היא ארוכה.
התופעות הבולטות במיוחד הן חוסר יכולת הגוף לאזן לחץ דם, אי יכולת לווסת את פעילות הבליעה והקיבה (דבר הגורם לריפלוקס, דלקות ריאות ומצריך הזנה בגסטרוסטרומיה) ,חוסר דמעות (שגורם גם לעיוורון), חוסר בתחושת כאב. בנוסף, בשעת לחץ פיזי או נפשי, אין לחולה יכולת להתמודד עם העומס והוא מפתח התקף. ההתקף המלווה בעליה של לחץ הדם, הקאות בלתי פוסקות ועוד. דרך הטיפול בהתקף היא הרדמת החולה עד שמערכות הגוף נרגעות וניתן לשוב לשגרת החיים. ההתקפים, דלקות הריאות ובעיות נוספות גורמות לכך שהחולה עובר בין השאר אשפוזים רבים וארוכים.
מבחינה פתולוגית המחלה מאופיינת בחוסר יחסי של תאי מוח במערכות שונות, דבר הגורם לעומס עבודה גבוה על התאים הקיימים, ולכן מגביל את יכולתם להתמודד מול עומס יתר (כפי שתואר קודם). מחקרים פתולוגיים שנערכו לאחרונה מראים כי תופעה דומה גורמת לאוטיזם. דיסאוטונומיה משפחתית, כמו אוטיזם, הן מחלות חשוכות מרפא.

כיום הטיפול מתרכז בריפוי הסימפטומים (התקפים, דלקות ריאות) ולא בתיקון מערכות העצבים שנפגעו.
כוונת המחקר לבחון את היתכנותה של מערכת טיפולים רפואיים לא חודרניים, שיגרמו להוספת תאי מוח לאזורים שנפגעו, מתוך ההנחה כי תאים אלו ילמדו את תפקידם ודרך הפעולה מהתאים הקיימים במערכות אלו. לאחר שהתאים החדשים ישתלבו בתפעול המערכות השונות, הם יקטינו את העומס המוטל על התאים הקיימים ויוכלו לשפר במידה רבה את תפקוד המערכות ולהקל משמעותית את חיי החולים.

המחקר יתמקד בשאלה האם אכן ניתן לגרום למוח לייצר תאים חדשים ולגרום להם להגיע ולהשתלב במערכות מוח שונות וזאת על פי רצוננו. בכך אנו בוחנים האם ניתן לשלב בין ממצאים שפרסמו חוקרים בעולם והם:
1) יכולת לעורר יצירת תאי מוח חדשים גם במוחות של יונקים בוגרים. 2) יכולת תיקון של מערכות מוחיות שניזוקו על ידי הפעלה יזומה של מערכות שונות (כפי שמקובל כיום לטפל בסובלים מפגיעה מוחית עקב תאונה או אירוע מוחי.
3) יכולת להפעיל מערכות מוח שונות באמצעים אלקטרומגנטיים. תוצאות הניסויים ייבחנו בכלים מקובלים ואם אכן יוכח הדבר, ואכן ניתן לגרום ליצירת תאי מוח ולכוונם למערכות שונות, ניתן יהיה לפתח שיטות דומות להעלאת מספרת תאי המוח במערכות שנפגעו עקב דיסאוטונומיה, אוטיזם ובעיות נוספות בעלות מאפיינים פתולוגיים דומים.
4) המחקר יתקיים במכון ויצמן בשיתוף מדענים ורופאים חוקרים תוך הקפדה על כל כללי המחקר המקובלים. החוקרים הם: ד"ר אברהם צנגן ממכון ויצמן, פרופ' חנה מעיין מהדסה הר הצופים וד"ר ירון סגל מהאוניברסיטה העברית.